Vlaamse Vereniging voor Bechterw-patienten vzw

Navigation

• Home
• Vereniging
• Spondylitis Ankylosans
  • Beschrijving
  • Bij wie?
  • Diagnose
  • Prognose

  • Erfelijkheid

  • Criteria en testen
  • Behandeling
• Oefengroepen
• Agenda
• e-Winkel
• Literatuur
• Links
• Sitemap
• Nieuws

Nieuws

Pagina 1 van 5  >  >>

Het staat al meerdere jaren vast dat SA in bepaalde families voorkomt.
Pas toen het verband met HLA-B27 gelegd kon worden werd duidelijk hoe dat mogelijk was.

Maar HLA-B27 is maar één factor van de vele. In een gezonde populatie is ongeveer 10% drager van HLA-B27. Bij SA patiënten is meer dan 90% drager van HLA-B27. Er is dus een zeker verband tussen HLA-B27 en spondylitis.

Niet de ziekte maar eerder de aanleg voor SA zou aldus erfelijk zijn.

Reeds in 1950 begonnen studies en verslagen te verschijnen over twee of meer patiëten in eenzelfde familie. Er waren enkele studies bij over SA bij eeneiïge tweelingen.

In 1986 verscheen in Manchester een vrij omvangrijke studie. Ze toonde aan dat SA optreedt bij één à twee op 1000 personen en dat er 40 op 1000 waren bij nauwe verwanten. Er was dus een sterk effect van erfelijkheid binnen eenzelfde familie waardoor de mogelijkheid tot SA ongeveer 20 maal waarschijnlijker was.

Van de SA-patiënten heeft 95% het erfelijke kenmerk HLA-B27. Dit HLA-B27 kan gevonden worden bij de immuuntypering van de witte bloedcellen.  Het HLA-B gen bevindt zich op het korte deel (p) arm van het chromosoom 6 op positie 21.3.

Belangrijk is echter dat ongeveer 8% van de bevolking het B27-antigen heeft waarvan de meeste nooit SA zullen krijgen.

Als een kind uit een gezin waar SA voorkomt knie- of heupklachten krijgt is het raadzaam een arts te raadplegen. Slechts één op vier kinderen die B27 geërfd hebben van een ouder lijdend aan SA zullen ook deze ziekte krijgen. De evolutie van de ziekte is eveneens niet te voorspellen.

De kern van elke cel (spieren, nieren,  gewrichten,...) bevat normaal 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Chromosoom 6 bevat twee gelijkaardige delen waarvan één werd overgeërfd van de vader en één van de moeder. Chromosoom 6 bevat waarschijnlijk 1 100 tot 1 600 genes. Eigenlijk zijn ze te vergelijken met bloedgroepen: HLA is dus een erfelijk bepaalde kenmerk. HLA zit op chromosoom nr. 6. De HLA's worden bepaald op witte bloedcellen (leukocyten). De HLA's verschillen ook zeer sterk binnen de bevolking. Van HLA-A vinden we 46 verschillende soorten, 46 recepten die allemaal een klein beetje verschillend zijn. Van HLA-B zijn er veel meer, zo een 85 en van HLA-C zijn er 29. De kans dat twee personen in de bevolking volledig dezelfde HLA-A, -B, -C en -D hebben is dan ook niet zo groot.

HLA-B27 is waarschijnlijk één factor van de vele die een verband hebben met SA. In een gezonde populatie is ongeveer 10% drager van HLA-B27. Bij SA patiënten is meer dan 90% drager van HLA-B27. Er is dus een zekere associatie tussen HLA-B27 en spondylitis. Deze eiwitten zijn zeer belangrijk bij de afweer tegen vreemde organismen zoals bacteriën. Een bacterie bv. dringt het lichaam binnen op een plaats waar hij niet moet zijn. Daar komt zij in aanraking met onze eerste verdedigingslinie: cellen die de bacterie gaan vernietigen, opnemen, afbreken en transporteren naar hun eigen oppervlak. Samen met het eigen HLA worden deze bacteriedeeltjes gepresenteerd aan cellen die instaan voor de immuniteit (afweer). Deze cellen zijn witte bloedcellen die de combinatie van kenmerken van de vreemde bacterie samen het HLA herkennen en een afweerreactie gaan opbouwen tegen de indringer, dat vreemde antigen. Een HLA-B27 drager gaat een afweerreactie aan met de eigen gewrichten van het lichaam. Hoe weten we nog niet, maar één van de mogelijke scenario's is dat een antigen afkomstig van bijvoorbeeld een darmbacterie gemakkelijk gebonden wordt door HLA-B27 maar niet door bv. HLA-B16 of HLA-B40. Personen die dit aan het eigen afweersysteem presenteren gaan een afweerreactie teweegbrengen tegen het eigen systeem wat leidt tot afbraak van de eigen gewrichten.

Er zijn meerdere ziektebeelden gerelateerd aan de genen van chromosoom 6 zoals Spondylitis Ankylosans, Ehlers-Danlos syndrome en Parkinson.  Bij een aantal ziektebeelden vindt men eveneens een HLA-B27 positief .

Een internationaal team van onderzoekers in Engeland, Australië en Amerika slaagden erin twee genen, ARTS1 en IL32R, te identificeren die SA veroorzaken. Het verband tussen het gen IL32R en de ziekte van Crohn en psoriasis was reeds eerder aangetoond. Maar nu blijkt het duidelijk dat de genen ARTS1 en IL23R samen met het eerder ontdekte HLA-B27, alle drie betrokken zijn bij de ontwikkeling van SA. Meer concreet: een individu met deze drie genetische varianten heeft een kans van 25% op het ontwikkelen van ankyloserende spondylitis. De onderzoekers hopen om op termijn alle genen te identificeren die een rol spelen in het ontstaan van SA. Dit opent de deuren naar nieuwe behandelingen, medicatie en de mogelijkheid mensen te screenen op de ziekte. (Vrij naar VVB-tijdschrift, 2008, nr. 98)